看着别人的孩子
它越长，越高，越漂亮。
我们的孩子不仅发育缓慢。
而且越长越丑。
谁住在莆田
田甜（化名）的父母非常焦虑。
只要他们带孩子去检查。
原因是“糖”太多了
孩子越长越丑。因为一种罕见的疾病，
10岁的田甜出生时和其他同龄孩子一样活泼可爱，但随着年龄的增长，田甜的父母逐渐发现他们的孩子有问题。
他们发现，孩子不仅外貌越来越丑，而且感觉孩子变得越来越“笨”，语言发育也变得缓慢，仿佛生活被按下了暂停键。
父母非常焦虑，带着6岁的田甜去就医。最后，通过各种检查和基因测试，他们被诊断为粘多糖贮积症（MPS）II型。
这是一种罕见的疾病。酸性粘多糖由于体内的酶缺陷而无法在体内降解和储存，导致正常儿童在出生时随着年龄的增长出现各种异常表现。其中，“面部粗糙”是容易识别的最早症状之一。
其他早期临床表现包括:骨骼畸形、步态异常、关节活动受限、身材矮小等。此外，还会出现肝脾肿大，并出现神经系统、呼吸系统、心血管系统、眼耳鼻喉科等器官受累的症状。随着年龄的增长，症状会越来越严重，严重时会导致受伤和残疾。
此前，田甜一名“粘人婴儿”确诊后，一直在外国医院接受治疗。然而，由于罕见病异地报销困难和长期异地旅行，给治疗带来了极大的不便，田甜中断了一年多的治疗。
展开全文特殊治疗让孩子们找到希望
今年年初，田甜的父母得知莆田学院附属医院成为全国罕见病诊疗协作网医院之一，在戈谢病、马凡综合征、黏多糖贮积症等多种罕见病的诊治方面积累了一定经验，于是带着田甜来到莆田学院附属医院普天儿童医院寻求希望。
该院儿科主任医师曾黄青教授接诊田甜后，对其进行了全面检查和评估，认为田甜有条件继续给予特异性治疗——酶替代疗法。
只要尽早启动酶替代治疗，就能减缓疾病进展，改善患儿生活质量和预后，让罕见病患儿看到希望之光。
治疗前，科室组织了多项罕见病诊疗指南和专家共识学习。
曾黄青结合国家罕见病治疗政策，积极协调医院医务部、质控部、药剂科、医保办等相关部门对儿科罕见病治疗给予政策支持，决定在日间进行治疗。
治疗如期进行，医护人员为添添输注艾度硫酸酯酶β注射液，全程历时3个多小时，其间严密监测患儿各项生命体征，未出现药物不良反应，酶替代治疗顺利完成，添添也成为了莆田首例接受酶替代治疗的黏多糖贮积症Ⅱ型患儿。
